Porphyrie

Les porphyries sont un groupe hétérogène de troubles métaboliques causés par une déficience enzymatique héréditaire (parfois acquise) dans la voie métabolique de la biosynthèse de l'hème, dans laquelle des modèles d'accumulation spécifiques des précurseurs de l'hème sont associés à la présentation clinique. Une analyse documentaire a été réalisée en tenant compte de la littérature scientifique en espagnol et en anglais, en utilisant les bases de données Scielo, PubMed, Scopus. Environ 56 articles ont été consultés, dont 20 ont été sélectionnés selon les critères académiques de l'école de médecine de Cuba, dont 50% ont été actualisés. Les informations ont été analysées et intégrées. On en conclut que les porfirias comprennent un groupe de troubles génétiques de la biosynthèse du groupe de l'hème, avec des manifestations neuroviscérales qui imitent de nombreuses autres conditions médicales. L'absence de reconnaissance clinique et le retard dans le diagnostic retardent le traitement spécific, ce qui entraîne une morbidité et une mortalité accrues.